Die Gesellschaft für Neuropädiatrie zeichnete Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari für seine Arbeit über die komplexen Zusammenhänge des mTOR-Signalwegs und Störungen bei Mitochondrienfunktion und -umsatz in den Zellen bei Tuberöser Sklerose.

Dr. Ebrahimi-Fakhari und sein Team untersuchten dabei den Einfluss des mTOR-Signalwegs auf den mitochondrialen Stoffwechsel und den Umsatz von defekten Mitochondrien in Neuronen. Sie konnten dabei zunächst eine erhöhte mitochondriale Masse bei TSC2-defizienten Neuronen nachweisen und diese auf einen Defekt im Umsatz der Mitochondrien zurückführen. In weiterführenden Untersuchungen und Experimenten konnte gezeigt werden, dass der defekte mitochondriale Metabolismus bei TS durch Gabe des mTOR-Inhibitors Rapamycin sowie durch eine mTOR-unabhängige Stimulation der Autophagie mit dem Antiepileptikum Carbamazepin korrigiert werden kann.

Diese Ergebnisse sind deswegen so bedeutsam, da sie einen neuen Therapieansatz liefern könnten – nicht nur für TS, sondern für alle Erkrankungen, denen ein gestörter mitochondrialer Metabolismus zugrunde liegt.

Verleihung des Desitin-Forschungspreises 2017 (v. l. n. r.): Sonja Walther, Dr. Ulrich Hornung (beide Desitin Arzneimittel GmbH), Preisträger Dr. med. Darius Ebrahimi-Fakhari, Tagungspräsident Prof. Dr. med. Bernd A. Neubauer, Dr. med. Ulrike Schara (Präsidentin der Gesellschaft für Neuropädiatrie)